将遗传性耳聋消灭在萌芽

来源: 中国科学报 / 作者: 2019-01-14
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投入 1 元可获得 7.27 元的收益。

这是 2013 年 2 月,由原北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况给出的经济学评价。

因为在前一年(2012 年)的 4 月,北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。

基于北京的示范效应,随后成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近 20 个省(市、区)也将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。

据统计,截至去年年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过 320 万,检出总突变率为 4.4%,其中药物致聋基因携带者就有 8400 多人,直接避免了受检者和家庭成员约 8 万多人因使用药物不当而致聋。

1 月 8 日,记者从国家科学技术奖励大会获悉,这个由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(以下简称博奥生物)联合研发的 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用” 项目荣获 2018 年度国家技术发明奖二等奖。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人 2054 万,其中 0~6 岁儿童超过 80 万人,且每年新增 3 万聋儿。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。

研究表明,约有 67% 的重度耳聋是因为遗传因素导致,正常人中也有 4%~5% 的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而,传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作烦琐、通量低;要么平台昂贵且耗费人力物力。

“因此,我们迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备,以实现规模化预防耳聋。”该项目第一完成人、中国工程院院士、清华大学教授程京告诉《中国科学报》,该项目依托国家 “863” 项目重大科技专项,在临床收集了 7630 例耳聋临床病例和 2898 例正常个体样本,进行遗传性耳聋高危人群的分子病因学研究,确定 GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3 为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因及其上 9 个突变为中国耳聋人群高发突变。

基于此,项目研究团队发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术,提高基因扩增特异性的人工引入错配碱基技术,磁珠分离富集单链 DNA 及磁珠、荧光双标记技术以及利用表面张力精确控制杂交技术。

在上述技术发明基础上,项目组率先研制出全球首款耳聋基因诊断芯片,覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点。该芯片于 2009 年获得医疗器械注册证书,2010 年获得国家重点新产品称号,是至今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大,且唯一实现干血斑等痕量样品检测的高灵敏度产品。

随后,围绕芯片核心技术,项目组又发明了芯片点样仪、芯片杂交仪、芯片扫描仪等配套设备,形成了系统的芯片制备、反应及检测平台;发明了全自动液体工作站,实现了核酸自动提取和单链 DNA 制备,使筛查的效率和准确性得到了提高。目前,遗传性耳聋基因诊断芯片技术也吸引了其他国家或地区众多医疗机构的关注。例如,2017 年 7 月,遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书,为布局东南亚市场奠定了基础。

此外,博奥生物还应美国迈阿密大学请求,采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台,研发出首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂,该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的 5 个基因中的 9 个位点。目前,白种人耳聋基因芯片已经进入临床试验阶段,主要成果已于 2017 年 3 月刊发于国际知名期刊 PLoS One。

“可以说,该项目的研发和所取得的系列成果,大大提升了中国在高科技领域的国际地位,也为国际分子诊断行业的发展作出了实质性贡献。” 程京说。

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