为 “遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征” 更名

来源: 科技日报 / 作者: 2019-07-08
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科技日报讯 (记者张梦然)在英国《自然》杂志近日发表的一篇评论文章中,美国科学家指出,目前的乳腺癌检测并未在正确的时间对正确的人群开展,同时科学家呼吁,为遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)改名或能增强意识,拯救生命。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC),是指一个家族中有 2 个一级亲属或 1 个一级亲属和 1 个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌。日前,美国华盛顿大学检验医学家科林 · 普里查德撰文指出,当前使用的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的名字,对患者、家庭和临床医生造成了混淆,因为所有性别都会携带致病基因突变(存在于 BRCA1 或 BRCA2 基因中),而且会导致前列腺癌和胰腺癌等癌症。并且,普里查德指出,“目前的检测并未在正确的时间对正确的人群开展”,比如已知携带 BRCA1 或 BRCA2 突变人群的子女。

他认为,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征应以其中一个易感基因的发现者、同时也是绘制了第一个乳腺癌基因图的癌症遗传学家玛丽 · 克莱尔 · 金(Mary-Claire King)的名字改名为 “金综合征”。文中写道,新名字不仅更好记,而且 “不会让人觉得这种疾病只影响一种性别,或是 BRCA1 或 BRCA2 突变携带者只会患上特定癌症。”

普里查德最后表示,对遗传性癌症综合征的命名 “应简单灵活,避免使用难以理解且不符合最新认识的名字”。

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