中国阿尔茨海默病家系遗传机制被揭示

来源: 中国科学报 / 作者: 2020-01-20
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阿尔茨海默病(AD)是老年人群的常见疾病,但家族性阿尔茨海默病(FAD)却十分罕见。不过,因 FAD 患者集中了 AD 疾病的所有病理生理特点,故而成为业内专家研究 AD 发病机制的最佳人群。

自 1906 年第一例 AD 患者报道以来,重要的发病机制进展如 Aβ学说、tau 学说、炎症学说等都来源于 FAD 的研究。因此,多数学者普遍认为,研究 AD 需要从 FAD 入手。

近日,首都医科大学宣武医院教授贾建平团队对 404 个中国 FAD 家系进行了长达 17 年的追访研究,深入系统揭示了这一疾病的遗传规律,为中国 AD 的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。相关研究发表在 Alzheimer’s & Dementia。

据了解,该团队自从 2002 年开始建立全国最大的 FAD 登记网络(CFAN),在全国收集 FAD 病例。至 2019 年 9 月共收集 404 个家系、共 3700 余名家系成员。CFAN 也是目前世界最大的 FAD 登记网络。

研究人员发现有 50 种 PSENs/APP 突变,其中有 11 个突变为国际上首次报道,表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。“但 404 个家系中有 83.17% 的家系不携带已知基因 PSENs/APP 突变,尚有大量未知基因有待我们挖掘,这种挖掘将对发现中国人 AD 的特色基因产生重要影响。” 贾建平说,该团队于 2005 年报道了中国第一例 FAD,由此开启了从遗传学方面研究 AD 的先河。经过长期系统研究,他们逐步揭开了中国人 FAD 基因突变的奥秘,这对理解中国人 AD 的发病机制产生了重要影响,也为国人 AD 遗传干预和基因治疗提供了思路和平台。

“未来,或许有望从编辑方面入手,逆转基因缺陷,为最终治愈 AD 找到新的突破点。” 贾建平说。(张思玮)

相关论文信息:

https://doi.org/10.1002/alz.12005

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