黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞在华获批 儿童罕见病新“解法”

上海 2020 年 6 月 3 日 / 美通社 / -- 赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞 ®, Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症 Ⅰ 型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。黏多糖贮积症 Ⅰ 型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。艾而赞 ® 是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症 Ⅰ 型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗 MPS Ⅰ 的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的 MPS Ⅰ 患者，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖（glycosaminoglycans, GAGs）不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。根据缺乏酶的不同，MPS 分为 7 种分型。其中，MPS Ⅰ 是由于溶酶体α-L - 艾杜糖苷酶（lysosomalα-L-iduronidase，IDUA）活性降低或缺乏，导致黏多糖（GAG）自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

Ⅰ 型患者大约从 6-24 个月起病，3 岁后一般会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于 10 岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗，MPS Ⅰ 患者的总体中位生存期为 11.6 年，重型患者的中位生存期仅为 8.7 年 [1]。近期发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》是中国首个且全球最大样本量的 MPS 患者群体生存状态的调研，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。经过确诊后，在国内 MPS 患者组织正式注册的患者为 378 名，其中儿童患者约占 84%。

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示：“黏多糖贮积症 Ⅰ 型的尽早诊治至关重要，疾病危害随着年龄增加不断加重，最终可能导致不可逆的进展，严重影响患儿生活质量和生命。目前的治疗手段主要是造血干细胞移植和对症治疗。艾而赞 ® 的获批上市不仅给治疗罕见病的医生提供了有力的武器，面对患者不再感到无奈，也为患者带来了新的希望，这无论是对医生还是患者都是期待已久的好消息。”

艾而赞 ® 可快速并持续降低尿 GAG、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量（残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等）。长期治疗，稳定或逆转 MPS Ⅰ 临床症状（肺功能、6 分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等）[2,3]，早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

Ⅲ 期临床研究证实，艾而赞 ® 可长期改善和稳定 73% 患者的用力肺活量 (FVC)% 预测值 [4]，平均绝对 FVC 稳定增加，最终增加 0.25±0.05 L（提高 5.6%）；可以持续改善患者的步行能力和耐力，与安慰剂相比，在 26 周时患者 6 分钟步行试验（6MWT）平均增加 38 米 [5]，3.5 年扩展研究证实，78% 患者 6MWT 得到改善和保持稳定 [6]；迅速且持续减少肝脏体积，Ⅲ 期扩展研究结束时，95% 的患者达到正常肝脏体积 [7]；另一项研究显示，治疗 52 周，5 岁以下患者的左室质量平均下降 11.3%[8]；HSCT 围手术期使用艾而赞 ® 可改善致残率和死亡率以及认知结局 [9,10,11]，早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋女士表示：“艾而赞 ® 的获批对中国的黏多糖贮积症 Ⅰ 型患者具有重要的里程碑意义。十七年前，艾而赞 ® 就在国际上市了，现在中国的 Ⅰ 型患者终于迎来了特异性治疗药物，这是我们期盼已久的好消息。如今‘望药兴叹’的历史已经被改写，黏多糖贮积症 Ⅰ 型患者终于迎来了生的希望！”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康先生表示：“作为全球罕见病领域的领导者，赛诺菲已引进多款溶酶体贮积症的创新治疗方案，积极拯救戈谢病、庞贝病及法布雷病患者的生命。如今又迎来了艾而赞 ® 的获批，这对国内黏多糖贮积症 Ⅰ 型患者而言是个振奋人心的好消息。我们将继续秉持对中国患者的承诺，积极推动艾而赞 ® 早日在中国上市，让更多罕见病患者实现‘病者有其药’的中国梦。”

艾而赞 ® 自 2003 年首次获批以来，目前已在 70 多个国家和地区上市。17 年的临床经验证明其良好的安全性和耐受性 [12,13]，全球累计惠及 1000 余位 MPS Ⅰ 患者。

关于黏多糖贮积症 Ⅰ 型