基于美国人群的乳腺癌相关基因研究

来源: 中国科学报 / 作者: 2021-01-25
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《新英格兰医学杂志》基于美国人群的乳腺癌相关基因研究

美国梅奥诊所 Fergus J. Couch 团队进行了一项基于美国人群的乳腺癌相关基因研究。1 月 20 日,该研究发表在《新英格兰医学杂志》上。

以人群为基础评估与癌症易感基因种系致病性变体相关的乳腺癌风险,对于遗传致病性变体女性的风险评估和管理是非常必要的。

在一项以人群为基础的病例对照研究中,研究组招募了 32247 名乳腺癌女性(病例患者)和 32544 名未受影响的女性(对照组),使用一个自定义的基于多基因扩增子的面板进行测序,以确定该人群中 28 个癌症易感基因的种系致病性变体,并评估了每个基因的致病性变体与乳腺癌风险之间的关系。

在 12 个已确定的乳腺癌易感基因中,5.03% 的病例患者和 1.63% 的对照组检测到致病性变体。BRCA1 和 BRCA2 的致病性变异与乳腺癌的高风险相关,优势比分别为 7.62 和 5.23。PALB2 的致病性变异与乳腺癌中度风险相关,优势比为 3.83。

BARD1、RAD51C 和 RAD51D 中的致病性变体与雌激素受体阴性乳腺癌和三阴性乳腺癌的风险增加相关,而 ATM、CDH1 和 CHEK2 中的致病性变体与雌激素受体阳性乳腺癌的风险增加相关。16 个候选乳腺癌易感基因中的致病性变体,包括 NBN 中的 c.657_661del5 致病性变体,均与乳腺癌风险增加无关。

这项研究估计了美国人群中已知乳腺癌易感基因的致病性变体与乳腺癌的患病率和风险。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1056/NEJMoa2005936

《德国应用化学》

胺基自由基 sp3 C-H 键氯化的实用性和选择性

英国曼彻斯特大学 Daniele Leonori 团队开发了利用胺基自由基 sp3 C-H 键氯化的实用性和选择性策略。 相关研究成果日前发表于《德国应用化学》。

研究人员开发了一种能使 sp3C-H 键位置选择性氯化的通用和实用的光化学策略。该工艺利用质子化 N—氯胺作为胺基自由基前体和自由基氯化剂。

光化学引发后,由于大量的相容功能性,建立了允许广泛底物功能化的有效自由基链传播。通过适当选择胺基自由基,协同最大化氢原子转移过渡态的极性和空间效应的能力,为自由基 sp3C-H 氯化提供了已知的最高选择性。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1002/anie.202100030

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