“一小时 + 一百刀”:这个方盒子会改变基因测序时代么?

来源:财新网 / 作者: / 2017-01-12
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过去十余年间,基因测序成本下跌迅速;在 2008 年,美国市场上每个基因组的测序成本大约还在 1000 万美元左右,但现在已下滑至 1000 美元左右的水平。

如今这个价格还将继续下探,更加“亲民”。

在 1 月 10 日的第 35 届 J.P 摩根健康年会上,总部位于美国圣迭戈的生物科技企业 illumina 公司,发布了最新测序仪 NovaSeq。该公司 CEO Francis deSouza 在会上表示,该产品能够使每个基因组测序的成本“有朝一日”达到 100 美元左右的水平。

Francis deSouza 在会上宣称,此一新产品的扫描速度,已经提高到能够在 1 小时之内解码一个人的全部基因组。

这个没啥工艺设计美感的方盒子会改变测序行业么?

基因检测可以用来诊断和预测疾病。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断,目前共有 1000 多种遗传性疾病,可以通过基因检测技术做出诊断。

2010 年,illumina 公司还曾推出一款 HiSeq X 系列测序系统,将人类全基因组的测序成本,从 5000 美元下降至 1000 美元。

据 illumina 官网发布的信息来看,新发布的这款 NovaSeq 系统,价格比 HisSeq X 便宜 20%,通量则将是其 3 倍,一次运作能对 3 -48 人的全部基因组进行测序。

此外,illumina 公司还宣称,NovaSeq 系统将会用于匹配肿瘤和正常配对的超深度测序、发现复杂疾病有关的变异,为选择特定性状对种子库进行低覆盖度测序。

NovaSeq 系列测序仪包括两种型号:NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000。NovaSeq 5000 的售价是 85 万美元,预计将 2017 年年中交付;NovaSeq 6000 的售价则是 98.5 万美元,最早批次于 2017 年 3 月交付并向全球送货。

不久前,共有 6 个客户进行了首批订购,获得了该产品的早期使用权,这些客户包括:由 Facebook 创始人扎克伯格和他的妻子一起发起的生物科技创新平台,麻省理工学院、哈佛大学的研究机构,以及生物科技公司 Regeneron 和 Human Longevity Inc. 等等。

客户之一 Human Longevity Inc 的 CEO J. Craig Venter 曾经公开表明,更快、更便宜的基因检测技术,是精准医疗获得重大突破的关键。

Craig Venter 博士及其公司是率先使用这套系统的科学家之一

事实上,illumina 对于基因筛查的市场布局一直在加快:前不久,illumina 的旗下公司 Grail 才进行了 10 亿美金 B 轮融资。Grail 创办的目的是开发一种不超过 1000 美金的血液检测,可用于多类型癌症的早期筛查。

illumina 的执行主席和 Grail 董事会主席 Jay Flatley 在一份声明中表示,该轮融资将为开发该公司的首个癌症筛查试验产品的验证,和大规模临床试验提供资金保证。

基因科技公司 illumina 的股价在发布新产品后,1 月 10 日的最高涨幅近 17%,创 5 年来最大涨幅。

根据投资金融数据分析公司 FactSet 的数据表明,illumina 公司 2016 年第四季度的销售额为 6.19 亿美元,高于 FactSet 的 6.128 亿美元的预测共识。illumina 公司还预计,2017 年的收入增长可达 10% 至 12%,而 FactSet 则给出了 10% 的增长预期。

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换一换

同样会增加出血风险 那意义有何?

应该不至于错误百出,只是说原本认为的那套调控机制不存在,可能是走另一条路径调控,但基本原理应该还是没错的。

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