基因疗法取得 3 期积极疗效,有望治疗致盲性眼病

来源:药明康德 / 作者: / 2017-07-15
0 5 499

昨天,基因疗法公司 Spark Therapeutics 宣布在《The Lancet》期刊上发表了在研新药 voretigene neparvovec 的 3 期临床试验数据,这是一种一次性基因疗法候选物,有望用于治疗双等位基因 RPE65 突变造成的视力丧失遗传性视网膜营养不良(IRD)。在临床试验中,voretigene neparvovec 改善了 IRD 患者研究参与者的功能视力、光敏感性和视野,该疾病在这种基因疗法发现之前是无法治愈的。

遗传性视网膜营养不良疾病是由 220 多种不同基因之一就可引起的一系列罕见致盲病症。双等位基因 RPE65 突变的 IRD 患者由于儿童期或早期成年期的光敏感性降低以及不自主的前后眼球震颤运动(nystagmus),经常会出现夜盲症(nyctalopia)。 随着疾病的进展,病人个体可能会引发外周视力丧失,发展隧道狭窄视力(tunnel vision),最终也可能失去其主核心视力,导致完全失明。目前尚未有针对该疾病获得批准的药物治疗选择。

科学上定义,功能性视觉(functional vision)是指一个人自我执行视觉依赖性日常生活以及相关活动的能力。这一指标通常是以人为单位而不是每只眼为单位而测量读出的,并且可以被认为是视力功能(visual function)的各个方面的性能输出。视力功能则通过单独进行的每只眼睛测试来测量,例如光敏度、视敏度和视野度。该临床试验评估了功能性视觉和视力功能的各个方面。

该研究招募了 31 名双等位基因 RPE65 突变遗传诊断证实的 IRD 患者,他们仍然能够进行标准化的多亮度移动性测试 (MLMT)。主要终点是比较组间 1 年的 MLMT 变化以评估特定光线下的视力功能。治疗组 21 人,对照组 10 人。1 年后治疗组的 MLMT 变化为 1.8,对照组为 0.2 (差异为 1.6,95% CI 0.72-2.41;p=0.0013)。65% 的治疗组患者通过了最低亮度等级的 MLMT 测试,表明存在显着的治疗进展,但对照组无人通过该测试。MLMT 中的改善也伴随着两个次要终点的统计学显着改善,其中一项包括双眼平均的全场光敏度阈值(FST)测试(p=0.0004)。试验中未发生严重不良事件以及严重免疫事件。

▲Spark Therapeutics 在遗传疾病领域的产品在研线(图片来源:Spark 官网)

2017 年 5 月,Spark Therapeutics 向美国 FDA 完成了针对 voretigene neparvovec 的生物制剂许可证申请(BLA)的滚动提交,用于治疗诊断证实的双等位基因 RPE65 突变遗传性视网膜营养不良(IRD)引起的视力丧失患者。同时,varetigene neparvovec 已经获得了 FDA 颁发的突破性疗法认定,以及 FDA 和欧洲药物管理局(EMA)颁发的孤儿药资格。

这一 3 期试验的主要研究者、爱荷华大学(University of Iowa)Stephen A. Wynn 视力研究所(Stephen A. Wynn Institute for Vision Research)的 Stephen R. Russell 博士说道:“这是一项针对该遗传性疾病进行的第一次随机、参照的 3 期基因治疗临床试验,数据支持在研新药 voretigene neparvovec 可能在双等位基因 RPE65 突变引起的 IRD 疾病治疗中发挥潜在作用。”

关注微信公众号(bio360),定时推送,福利互动精彩多
10

参与评论

登录后参与评论

评论

换一换

我相信是严肃的文章。相信后按照这个去做一段时间。

真的有这种药上市了吗?患者到哪里医治

这题目取得,直接说让人类灭亡得了

是不是要多吃酸奶,使肠道菌群合理

 关注生物360微信

关注生物360微信