仅 25%!人类功能性基因占比远小于 80% 基因组研究可能需要重新“聚焦”

来源:科技日报 / 作者:聂翠蓉 / 2017-07-18
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据物理学家组织网近日报道,美国休斯顿大学生物学家在最新一期《基因组生物学与进化》杂志发表论文称,他们利用自己设计的全新模型对人类基因组中功能性基因进行了统计,发现功能性基因的占比最多只有 25%。这与 DNA 元素百科全书计划(ENCODE)公布的“80% 基因组区域具有生化功能”研究结论大相径庭。

ENCODE 计划是国际科学界于 2003 年发起创建的,由来自多个国家的共 442 名科学家参与。该计划与人类基因组计划(HGP)承上启下,在 HGP 描绘出人类基因组图谱的基础上,对基因组中各个基因的功能信息进行研究,为人类基因组建立生物功能性基因目录。2012 年,经过仅 10 年的努力,ENCODE 项目组在国际顶级刊物发表了 30 多篇论文,公布了最详细的人类基因组分析数据。当时的结论认为,人类基因组中 80% 的区域具有一定的生化功能。

最新研究中,休斯顿大学生物和生化教授丹·格拉乌尔和同事利用功能性基因组中有害突变的发生率以及人口出生水平等数据,开发出全新模型,通过新模型能够计算出有害突变导致的人口出生比例下降,进而推算出功能性基因组的比例。结果功能性基因只有 10% 到 15%,最高也只有 25%,其他的基因都是所谓的“垃圾 DNA”,即无用甚至有害的 DNA。

格拉乌尔表示,最新研究不仅将“推翻”ENCODE 的结论,还将帮助科学家们重新聚焦人类基因组的研究。“功能基因对疾病预防和治疗等生物医学研究的重要性不言而喻,知道只有 25% 比例的功能基因后,DNA 测序可以只针对这部分功能基因,将大大减少有关测序工作量。”

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