贺林院士:我国要补齐遗传咨询的缺口

中国科学报 / 贺林 / 2017-09-28
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近几年来,利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来,甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时,也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据,读懂它非常关键。如果解读跟不上,一切都是徒劳。

我认为,对基因检测(测序)的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施,都是遗传咨询需要填补的空缺。打个比方,遗传咨询跟遗传(基因)检测,是手心和手背的关系,在基因产业链条中,遗传咨询不可或缺。而事实是,我国目前非常缺乏能对基因检测结果进行专业解读的遗传咨询人才。

美国经过半个多世纪的培养,现在有资质的遗传咨询师有 4000 人左右。我国人口是美国的 3~4 倍,中国起码需要 1.2 万~1.5 万名有资质的遗传咨询师,但目前我国这个数字为 3000 左右。就算我们现在有一万多名遗传咨询师,也难言足够。因为中国的情况不能完全效仿美国,要根据中国的市场情况来定。也就是说,1.2 万~1.5 万人只是绝对值——中国市场这么大,粗略来看,随着普及程度的提高,中国会逐渐从需要 2 万名遗传咨询师增加到需要 10 万名——这对于中国市场而言,并不是一个很大的数字。

早在半个世纪前就应该有计划地规划遗传咨询各方面的工作,我国如今到了如此迫切、重要的地步,是时候意识到遗传咨询的重要性了。此前在人社部编辑的职业大典中,居然没有“遗传咨询师”这个职业,令人遗憾。

从培训的角度来看,有一定遗传学背景或医学背景的人,经过短期的密集训练,可以达到一定的资质。目前我们联合中国遗传学会开展的培训项目,具有半官方性质,设定了遗传咨询师初级班“7 天集中学习 + 3 个月远程授课”的培训周期,已经开展 10 多期,非常受欢迎。

遗传咨询分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类,临床遗传咨询讨论的是与疾病相关的内容,非临床遗传咨询主要关注基因检测结合生物信息学得到的结果——这类结果也与疾病和健康密切相关。因此,临床和非临床遗传咨询都需要纳入到有序、合规的发展轨道上来。如果只关注临床而忽视非临床遗传咨询,显然是个漏洞。因此,未来非临床类的遗传咨询有可能成为新一轮的产业风口。而且,遗传咨询师被预测是未来 10 年里最受欢迎的十个职业之一,年收入可达数十万美元。

有人问,遗传咨询,人工智能能不能帮上忙?答案是肯定的。当大量的基因测序结果出来以后,完全依靠遗传咨询师是不够的——专业知识训练,再好的脑子也比不过机器人,因此我看好人工智能遗传咨询在今后会得到很好的发展。美国一个机构把世界上所有发现的基因突变归纳起来,我们将其翻译发表在了《中国科学》上,这些数据的积累对于遗传咨询师、未来人工智能协助遗传咨询师都非常有帮助。

(作者系中国科学院院士、第三世界科学院院士,上海交通大学教授,本报记者赵广立根据在 2017 深圳国际 BT 领袖峰会上对其的采访整理。)

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