Nature:华大参与发布迄今为止最全面的癌症基因组图谱

来源: 华大科技BGITech / 作者: 2020-02-13
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编者荐语:泛癌种全基因组研究,助力癌症诊断与治疗

以下文章来源于华大说癌论道 ,作者刘栋兵

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2 月 5 日, 一支国际项目团队完成了一项迄今为止最全面的癌症基因组图谱研究 - 泛癌种全基因组研究项目(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project,PCAWG,亦称 Pan-Cancer Project),研究成果系列文章发表在 Nature 上。该研究极大提高了我们对于癌症的理解,为今后的癌症诊断和治疗提供了新的方向。

泛癌种全基因组研究项目(PCAWG),由国际癌症基因组协作联盟(ICGC)组织和发起,联合世界上 37 个国家 超过 1 300 名科学家和医生 ,形成16 个研究组,从 癌症起因、发展和分类 等多个角度,共同分析了 38 个癌种、超 2800 例病人 的全基因组数据,并以此构建起了巨大的癌症数据资源库。

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探索剩下的 99% 基因组区域

此前的癌症研究,人们更多的关注于人类基因组上那 1% 的蛋白编码区域,犹如只在一块大陆的海岸游弋。而此次的 PCAWG 研究, 着重探索了剩下 99% 的基因组区域 ,包括那些控制基因开启和关闭的关键区域,犹如对大陆内部进行的深入探索。

PCAWG 项目的完成 为癌症基因组研究带来了巨量而丰富的资源 ,包括原始基因组测序数据、肿瘤基因组数据分析系列软件以及用于分析 PCAWG 数据的多个交互网站。

PCAWG 项目的完成也 极大拓展了云计算在内的癌症基因组数据分析方法 ,新方法与大数据的结合,使得科学家在验证已有发现的基础上,做出了更多关于癌症生物学方面的发现。

在当天发表的 Nature 系列专刊文章中,研究人员发现:

癌症基因组是可知可尽 ,但也是极其复杂的。通过使用一系列研究工具对肿瘤全基因组范围的测序数据进行研究,研究人员可以分析肿瘤上的每一个遗传变异以及形成变异的过程,甚至一些关键变异的发生顺序。

研究人员阐述了近乎所有与癌症相关的生物学通路以及它们在癌症中的作用。事实上,在每个被研究的癌症病人身上,至少发现有 1 个致病突变,而导致这些变异的过程却相差甚大——从单碱基变化到染色体水平的重组。研究还发现多个新的致病突变热点区域,这些区域恰巧是控制基因开关的重要区域。

通过 新的类似于“碳年代测定”法 ,研究人员发现在肿瘤出现前的几年甚至几十年前是有可能检测到变异的,这为癌症的早期检测提供了理论上的可行性。

通过全基因组变异图谱,可以准确地鉴定癌症种类。如此可能有助于在常规临床检测无法确诊时对病人的癌症种类进行诊断,因为确定癌症类型后才方便针对性治疗。

首次对泛癌种 RNA 水平的多种变异进行系统的检测分析

此次 PCAWG 项目在 Nature 系列同期发表 23 篇研究文章,其中 Nature 主刊 6 篇,涵盖 肿瘤驱动突变、非编码区域、突变特征、结构变异、肿瘤进化和 RNA 变异 共计六个方面。深圳华大生命科学研究院肿瘤研究团队 参与了关于 RNA 变异 的研究,并承担了 RNA 编辑变异检测和分析相关工作。

PCAWG 项目转录组数据研究小组 基于 1188 例 RNA 测序数据,首次对泛癌种 RNA 水平的多种变异进行了系统的检测,并阐述了 DNA 与 RNA 变异之间的关联 ,研究结果发现:

1)基因组拷贝数变化是基因和等位基因表达变化的主要影响因素;

2)检测到 649 个影响基因表达的体细胞突变;

3)发现 1901 个影响 RNA 剪接的体细胞突变;

4)82% 的基因融合与基因组上的结构性变异有关;

5)RNA 水平的变异信号也与基因组上的变异信号存在关联。

这些变异和关联研究为发现新的癌症相关基因和致病因素提供了丰富的资源。

PCAWG 项目的完成,在癌症基因组研究领域具有里程碑的意义 。” AbbVie 首席科学官、ICGC 创始人之一 Tom Hudson 教授说到,“2007 年 ICGC 建立之初,发起这样体量的研究还是空前的。我非常的兴奋和激动,全球科研界同仁能够聚在一起开创这项伟大的研究,这将极大增强我们对癌症的理解和促进新药的研发。”

这项研究提供了至今最完整的癌症致病突变图谱,扩展了我们对癌症测序数据的理解,丰富了我们对癌症发生发展的认识。

最近,ICGC 发起了另外一个项目——ARGO(International Cancer Genome Consortium–Accelerate Research in Genomic Oncology ,加速肿瘤基因组临床应用研究 ),项目将搜集 100 万癌症病人基因组及其详细的临床数据。

PCAWG 研究扩展了我们对癌症测序数据的理解,未来结合 ARGO 临床应用研究,将更加丰富我们对于癌症的认识,为人类健康服务。 这些数据都将在全世界范围无国界式共享,真正实现精准医疗,让所有人受益。

华大也将继续践行“基因科技造福人类”的使命,发挥自主测序平台和核心技术的优势,在解码生命奥秘的道路上继续前行 。

华大基因始终坚守“基因科技造福人类 ”的宗旨,在肿瘤临床检测领域,华大基因构建贯穿预防、 早筛、诊疗、监测 的肿瘤精准治疗整体解决方案。

华大基因将发挥自主测序平台和核心技术的优势,在做临床规范化 NGS 基因检测的同时,也将为广大肿瘤患者奉上普惠的检测产品。

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