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Science:自闭症研究曙光乍现

来源:生物360 / 作者:koo / 2013-10-15

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Science:自闭症研究曙光乍现

“我们渴望更好地了解这种疾病”。精神病医生Matthew Siegel 和戴着防护安全帽的患儿在一起。

Greg Kapothanasis 今年 20 岁,但其认知能力仅仅相当于学龄前儿童,并且他不会说话。两年前,Greg 就读学校校车的接送范围在原有基础上扩大了1小时的车程,此后,这位 6 英尺高的年轻人变得更加具有攻击性,时而对路人大吼大叫,时而不停地拍打自己的脑袋,而且走路时毫无规律,令人难以琢磨。他的母亲 Irene 回忆道:“校车的噪音让他感到不安,并开始尝试着从墙上跳出去。”

Greg 患有严重的自闭症。他的双亲带他去美国缅因州韦斯特布鲁克市的春港医院看病,他在那里被确诊为自闭症患者。春港医院专门医治患有急性行为障碍的儿童。儿科精神病医生 Matthew Siegel 确认 Greg 还患有焦虑症,这引发了他的攻击性行为。那些不与严重自闭症患者打交道的临床医生可能不知道如何评判一位不具有语言能力的成年患者(智商处于学龄前孩童的水平)的精神状态,但 Siegel 知道该怎么做。

目前,Siegel 的专业知识有了更广阔的应用平台。他于 10 月获得了来自西蒙斯基金会和 Nancy Lurie Markss 家族基金会总计 120 万美元的资金,由他带头成立一家专门研究严重自闭症的联盟。6 位联盟成员都具有深厚的临床经验,其中既有精神病医生也有行为专家,他们每年可以确证大约 1000 名自闭症儿童。Siegel 说:“通过协力合作,我们可以更长时间地维持研究设施的运转,这可以加快自闭症患者的确证速度。”

有一些患有自闭症的儿童,他们有语言能力,可以保持安静,还能够主动配合检查,Siegel 认为,目前的研究过于偏重这一类患者了。波士顿大学医学院的发展科学家兼心理学家 Helen Tager-Flusberg 说:“那些行为能力很低的患病儿童(据估算超过半数的患者属于此类)更加需要照顾,而我们对他们却一无所知。” Siegel 说:“如果我们真的想揭开精神失常的奥秘,就必须同时对这两类患者进行研究。”

无论从哪个角度着手研究,患有自闭症的儿童都具有一些共同特点:难以与他人相处;兴趣爱好狭窄;具有重复行为倾向,比如拍手或者轻声哼唱。严重自闭症儿童与一般症状的区别在于他们缺乏语言能力,智力水平也较低,这些儿童最多只能说几句话。据 Siegel 所说,是否在 5 岁之前具备语言能力是确定一个儿童今后行为能力的最重要标准,因此,语言能力是自闭症研究中非常重要的因素,但是,他们对具备语言能力和不具备语言能力的儿童的区别几乎一无所知。这是联盟当前所面临的最大挑战。

另一个客观现实是:严重自闭症患者常常也饱受精神问题的困扰。奥罗拉市科罗拉多州儿童医院神经精神病特别护理科负责人 Robin Gabriels ( Siegel 联盟成员之一)认为,正是这种“并存病”——比如 Greg 的焦虑症——导致患病儿童做出极端行为。

研究显示,三分之一或更多的高功能自闭症儿童患有焦虑症、强迫性精神障碍、注意力缺乏、重性抑郁症,Siegel 认为这些问题在严重自闭症患儿中更普遍。精神病医生通常用病人对提问的回答作为诊断依据。因为严重自闭症儿童不能自如回答问题,“我们不得不依赖仔细观察。” Siegel 说道。

该项目大容量和以医院为基础的特点给了研究人员一个前所未有的极佳机会来观察诸如自我损伤一类的行为。一些儿童打自己的头部,并弄破血管,或者咬伤自己并罹患感染病。Gabriels 说,自我伤害可能源于渴望被关注或需要感官刺激。Siegel 补充,缺乏语言能力可能也是一个因素,但还须进一步研究来证实。

最终,联盟计划探究自闭症患者中的遗传差异。迄今为止,最大的关于自闭症的遗传数据库(美国新泽西州皮斯卡塔韦镇罗格斯大学细胞和DNA库的西蒙斯采集库,由西蒙斯基金会资助)有来自 2700 多个家庭的样本。但是,它故意排除了不具备语言能力且智力年龄低于 18 个月的儿童。“我们现在渴望更好地了解这些患有严重自闭症的人群,从遗传和临床两个角度入手。” 西蒙基金会的资深科学家Alan Packer说。

从遗传学角度来说,科学家能够归纳出自闭症儿童的一些共有特征。“我们需要找出基因突变和临床表现之间的关系。”Siegel 说,“和那些会说话的儿童相比,不会说话的自闭症儿童是否拥有截然不同的基因?”最终,他认为这种方法更有助于针对性治疗。

华盛顿市西雅图儿童医院自闭症中心主管 Bryan King 说,新的研究建议姗姗来迟。这些自闭症患者的病因很复杂,自闭症对病人的危害也非常大。

与此同时,Greg 的妈妈 Irene 报告,Greg 的表现越来越好。Irene 说:“现在,他喜欢去超市购物。”

原文检索:

Charles Schmidt. Severe Autism, Often Slighted, Now Targeted for Study. Science, 11 October 2013; DOI: 10.1126/science.342.6155.179

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