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这名医学神探发现了 28 种新疾病,如今她想变革罕见病治疗

每当患者得了无法诊断的怪病,他们的医生就会想到温迪(Wendy Chung)。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学(Columbia University

世纪肿瘤提供罕见线索 百年样本 DNA 测序促进儿童癌症研究

在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例,癌症研究专家 Sam Behjati 希望能够让医院的历史为未来作贡献。5 月 2 日,他和同事发表

2017-05-24 08:23 DNA 测序 癌症

罕见癌症的发病率增加

根据美国癌症协会的一份报告,在美国,大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA: 一份美国癌症协会的同行评审期刊上,该报告指出,罕见的癌症在儿童和青

2017-05-22 08:42 罕见癌症 癌症

罕见病单抗新药 3 期临床结果积极,有望近期上市

今天,罕见疾病治疗领域的领军公司之一 Shire 宣布,一项全球性、多中心、随机双盲、安慰剂对照、并行 3 期 HELP™试验取得积极研究结果。在 26 周疗程

5 年临床试验确认,罕见病新药可使患者长期获益

近日,美国亚力兄制药公司(Alexion)公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq(asfotase alfa)的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数

国外罕见病药物入华提速:可有条件批准上市再补做研究

近日,全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”(注射用阿糖苷酶α),在上市十年后,宣布正式进入中国大陆市场

FDA 批准 Brineura

今天 FDA 批准了 BioMarin 的酶替换药物 Brineura(通用名 cerliponase alfa),用于治疗一种叫做 CLN2 的超级罕见病。C

2017-04-28 09:04 FDA Brineura CLN2 罕见病

Biomarin 罕见病药物获 CHMP 积极审评意见

4 月 21 日,生物公司 Biomarin 表示,欧洲药品管理局 (EMA) 人用药产品委员会 (CHMP) 对公司提交的 Brineura™ (Cerlip

罕见病患者高误诊用药难 “医学的孤儿”如何不孤单?

罕见病患者群体因病状易被忽略,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,沦为“医学的孤儿”。

2017-04-09 17:08 罕见病

罕见!这是世界上最珍贵血型:能救任何人

你知道世界最珍贵救命血型是什么吗?拥有这些血型的全球仅 40 多人,听起来十分夸张。

2017-04-09 17:04 最珍贵血型

胆管癌药物 YELIVA 被 FDA 批准为罕见病药物

RedHill Biopharma 有限公司是一家专注于晚期临床阶段、专有口服胃肠炎等炎性疾病和癌症小分子药物的开发和销售的公司。该公司于 2017 年 4 月

2017-04-05 14:00 YELIVA FDA 罕见病 药物

免疫治疗药“彭博瑞珠单抗”有效治疗侵袭性肺癌

现有的称为彭博瑞珠单抗的免疫治疗药物似乎有效治疗恶性胸膜间皮瘤,这是一种罕见且侵袭性的肺癌,主要是由暴露于石棉引起的。在“柳叶刀肿瘤学”杂志上,研究人员描述了使

脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病

一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所( National Human Genome Research In

人类罕见病例:链球菌感染如何导致截肢?

密歇根人在经历严重的链球菌性咽炎的情况下,通常需要截去他们的手或脚的一部分。但是引起链球菌的细菌究竟是如何引起如此极端的并发症呢?

人工智能显神通 罕见病新疗法已在不远方

这家公司利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展让计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片,希望同时为上百种罕见病寻找治疗方法。

2017-02-28 14:34 罕见病 人工智能
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