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脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病

一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所( National Human Genome Research In

人类罕见病例:链球菌感染如何导致截肢?

密歇根人在经历严重的链球菌性咽炎的情况下,通常需要截去他们的手或脚的一部分。但是引起链球菌的细菌究竟是如何引起如此极端的并发症呢?

人工智能显神通 罕见病新疗法已在不远方

这家公司利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展让计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片,希望同时为上百种罕见病寻找治疗方法。

2017-02-28 14:34 罕见病 人工智能

Nature:罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出:阻断导致戈谢病 (Gauchers disease,GD) 和其他溶酶体贮积病((lyso

罕见鼠尿病惊现美国纽约

近日,有媒体报道称,美国 “纽约城正在调查近日出现的 3 个病例,其中一位患者已死亡,而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称 “鼠尿病” 的钩端螺旋体病由

2017-02-23 09:56 病例 老鼠 螺旋体病

美国西北大学新研究有助治疗致命儿童期白血病

美国西北大学科学家最近发现了一种罕见而致命的儿童白血病的基因驱动元素,并识别出一种能够停止白血病细胞增殖的靶向分子疗法。这一发现也将影响到其他类型癌症的治疗。

83 个罕见基因变异可显著影响身高

一个国际研究小组 2 月 1 日在《自然》杂志线上版发表论文称,他们对 70 余万人的基因组进行研究后,发现了 83 个可显著影响人类身高的罕见基因变异,其对人

2017-02-03 09:34 基因变异 身高

科学家研究罕见遗传病发病机制

关于一代人会向下一代人传递什么,我们仍然有太多东西要去了解。

2017-01-27 08:32 罕见遗传病 发病机制

科学家发现罕见的 Ruby 海龙

神秘的 Ruby 海龙是一种只能在博物馆里了解到的物种,但最近它出现在了野外。

2017-01-26 08:59 Ruby 海龙

长读长测序的优势!诊断结构变异导致的罕见病

最近发表的一项研究显示,长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病,这类变异难以用短读长测序进行鉴定。

2017-01-24 14:43 罕见病

基因印记与罕见病的“纠葛” | Science 长文

我们现在已经知道贝威二氏综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)和 Silver-Russells 综合征是基因印记(gene impr

2017-01-17 12:48 印记 基因 综合征 Silver IGF

中关村“生物银行”6 月开张 助力罕见病研究

这个“银行” ,存的不是钱,而是组织、血液、干细胞、器官、DNA 等生物样本以及与其相关的临床、病理资料。1 月 10 日,北京市首家“生物银行”落户中关村生命

2017-01-11 09:58 生物银行 罕见病

中国生物制药行业在疫苗创新领域获得新突破

依生生物制药有限公司今天宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经正式批准其正在临床开发阶段的皮卡狂犬病疫苗在预防狂犬病病毒感染的孤儿药资质。该产品是由依生生物的

2017-01-05 12:45 罕见 美国 FDA 孤儿 定义

Capnia与Essentialis成立罕见病治疗公司 专注PWS治疗研究

12月27日,美国上市公司CAPNIA计划通过收购私人控股公司Essentialis,成立新的罕见病治疗公司,并计划融资800万美元的资金。

2016-12-29 00:00 Capnia Essentialis 罕见病 PWS

Shire罕见病中国策

作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司,Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求,希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案,并通过与社会各界

2016-12-27 00:00 Shire
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