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罕见病患者高误诊用药难 “医学的孤儿”如何不孤单?

罕见病患者群体因病状易被忽略,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,沦为“医学的孤儿”。

2017-04-09 17:08 罕见病

胆管癌药物 YELIVA 被 FDA 批准为罕见病药物

RedHill Biopharma 有限公司是一家专注于晚期临床阶段、专有口服胃肠炎等炎性疾病和癌症小分子药物的开发和销售的公司。该公司于 2017 年 4 月

2017-04-05 14:00 YELIVA FDA 罕见病 药物

人类罕见病例:链球菌感染如何导致截肢?

密歇根人在经历严重的链球菌性咽炎的情况下,通常需要截去他们的手或脚的一部分。但是引起链球菌的细菌究竟是如何引起如此极端的并发症呢?

人工智能显神通 罕见病新疗法已在不远方

这家公司利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展让计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片,希望同时为上百种罕见病寻找治疗方法。

2017-02-28 14:34 罕见病 人工智能

Nature:罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出:阻断导致戈谢病 (Gauchers disease,GD) 和其他溶酶体贮积病((lyso

美国西北大学新研究有助治疗致命儿童期白血病

美国西北大学科学家最近发现了一种罕见而致命的儿童白血病的基因驱动元素,并识别出一种能够停止白血病细胞增殖的靶向分子疗法。这一发现也将影响到其他类型癌症的治疗。

长读长测序的优势!诊断结构变异导致的罕见病

最近发表的一项研究显示,长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病,这类变异难以用短读长测序进行鉴定。

2017-01-24 14:43 罕见病

基因印记与罕见病的“纠葛” | Science 长文

我们现在已经知道贝威二氏综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)和 Silver-Russells 综合征是基因印记(gene impr

2017-01-17 12:48 印记 基因 综合征 Silver IGF

中关村“生物银行”6 月开张 助力罕见病研究

这个“银行” ,存的不是钱,而是组织、血液、干细胞、器官、DNA 等生物样本以及与其相关的临床、病理资料。1 月 10 日,北京市首家“生物银行”落户中关村生命

2017-01-11 09:58 生物银行 罕见病

Capnia与Essentialis成立罕见病治疗公司 专注PWS治疗研究

12月27日,美国上市公司CAPNIA计划通过收购私人控股公司Essentialis,成立新的罕见病治疗公司,并计划融资800万美元的资金。

2016-12-29 00:00 Capnia Essentialis 罕见病 PWS

Shire罕见病中国策

作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司,Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求,希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案,并通过与社会各界

2016-12-27 00:00 Shire

沙特基因“侦探”捕杀罕见病 梳理DNA数据库找出治疗新途径

在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里,一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年,他和妻子迎来了第一个孩子,最初这个孩子看上去很健康,但6个月

2016-12-16 00:00 罕见病 DNA数据库

治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是一种自身免疫性疾病,是幼年特发性关节炎(JIA)中最严重的一种亚型,严重影响儿童的生长发育,致残率和死亡率都很高。sJIA一

2016-12-01 00:00 罕见病 雅美罗

食药监总局:优先审批治疗罕见病、恶性肿瘤的医疗器械

从国家食品药品监督管理总局获悉,为保障医疗器械临床使用需求,自2017年1月1日起,总局将对具有明显临床优势的诊断或治疗罕见病、恶性肿瘤的医疗器械等进行优先审批

新型给药系统给罕见遗传病带来希望

根据一项最近发表于Scientific Reports的研究,基于纳米技术的给药系统被发现能在C1型尼曼匹克(Niemann Pick Type C1,NPC

2016-10-14 00:00 纳米技术 罕见病
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