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FDA 为法布里病新药 Migalastat 颁发快速通道资格

今日,Amicus Therapeutics 宣布,美国 FDA 宣布为其在研新药 migalastat 颁发了快速通道资格(Fast Track),旨在加速它

对 24 条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!

根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有 24 个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在

2017-09-01 09:32 筛查 基因组 遗传病

Science:血友病是基因疗法攻克遗传病的最佳证明

Alnylam 及其合作伙伴赛诺菲(Sanofi)一直致力研究的血友病 RNAi 疗法(fitusiran)取得了良好的临床数据。这种疗法用 RNAi 靶向抗凝

血友病:基因疗法攻克遗传病的最佳证明

7 月 11 日,Alnylam 及其合作伙伴赛诺菲(Sanofi)有一个好消息。他们一直致力研究的血友病 RNAi 疗法(fitusiran)取得了良好的临床

2017-07-13 09:55 治疗 血友病 等级 因子 患者

简单一张“餐巾纸”,竟可快速筛查经典遗传病?

​每年,全球有数十万患有镰状细胞疾病的孩子降生,这是一种遗传性的疾病,会影响到血液中的血红蛋白分子。如果没有得到及时的诊断和护理,大部分的缺陷儿童会在 5 岁之

2017-07-04 08:57 镰状细胞疾病

斯坦福大学揭示 NGS 未发现的结构变异遗传病 PacBio 临床首次全基因组测

在 Ricky Ramon 7 岁时进行一次例行检查中,犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部 X 光片,结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于 Ramon

2017-06-26 13:38 测序 基因组 Ramon 片段 Ashley

陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展

5 月 12 日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志(IF=14.812)在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组

2017-05-17 10:58 线粒体 遗传病

新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术,在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代,从基因组角度更深入地认识

2017-04-16 07:26 单细胞扩增技术 遗传病

智因东方发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系

智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照(无表型)的基因数据库和临床表型数据库,已经可实现从万人级大数据中进行智能统计分析。

2017-04-13 09:40

白血病:表观遗传病变是患病的“罪魁祸首”

来自 Bellvitge 生物医学研究所(IDIBELL)的 Manel Esteller 博士领导的表观遗传学和癌症生物学计划(PEBC)的研究人员已经发现表

2017-03-31 10:16 白血病 表观遗传病变

脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病

一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所( National Human Genome Research In

Nature:罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出:阻断导致戈谢病 (Gauchers disease,GD) 和其他溶酶体贮积病((lyso

科学家研究罕见遗传病发病机制

关于一代人会向下一代人传递什么,我们仍然有太多东西要去了解。

2017-01-27 08:32 罕见遗传病 发病机制

胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查

美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果:通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异,有些变异甚至可提前到孕6周

2017-01-06 10:26 胎儿 遗传病 DNA检测

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异

2016-12-08 00:00 隐性遗传病 基因筛查
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